Perinnölliset geenivirheet ANO7-geenissä altistavat aggressiiviselle eturauhassyövälle (Väitös: FM Elina Kaikkonen, 13.3.2020, lääketieteellinen biokemia ja genetiikka)
Suurin osa eturauhassyöpätapauksista etenee hitaasti, eikä välttämättä aiheuta juurikaan oireita. Jotkut tapauksista ovat kuitenkin aggressiivisia, jolloin syöpä etenee nopeasti ja voi lähettää etäpesäkkeitä. FM Elina Kaikkonen löysi Turun yliopistossa tarkastettavassa väitöstutkimuksessaan perinnöllisiä geenivirheitä, joiden avulla voidaan mahdollisesti erottaa aggressiiviset eturauhassyövät hitaasti etenevistä syövistä.
Eturauhassyöpä on yleisin miesten syöpä Suomessa, ja siihen sairastuu elinaikanaan joka seitsemäs mies. Tällä hetkellä käytössä olevilla menetelmillä on syövän alkuvaiheessa hyvin vaikeaa ennustaa, onko kyseessä nopeasti etenevä ja potilaan henkeä uhkaava tapaus.
– Aggressiivisten tapausten tunnistaminen geenitestin avulla voisi mahdollistaa hoitoresurssien kohdentamisen niille potilaille, joiden syöpä todennäköisimmin uhkaa henkeä. Toisaalta taas hitaasti etenevää eturauhassyöpää sairastavien potilaiden tautia voitaisiin välittömän hoitamisen sijaan seurata, sillä hoitojen sivuvaikutukset voivat olla hyvinkin rankkoja, Kaikkonen kertoo.
Geenivirheet voidaan testata verinäytteestä
Kaikkonen löysi väitöstutkimuksessaan aiemmin heikosti tunnetusta ANO7-geenistä kaksi geenivirhettä, jotka altistavat huonoennusteiselle eturauhassyövälle. Perinnöllisiä geenivirheitä tutkimalla voidaan mahdollisesti erottaa aggressiiviset eturauhassyövät hitaasti etenevistä syövistä.
Geenivirheiden testaaminen voi auttaa tunnistamaan aggressiiviset eturauhassyövät jo taudin varhaisessa vaiheessa, jolloin syöpä pystytään hoitamaan jo ennen kuin se lähettää etäpesäkkeitä.
– Löytämämme aggressiiviselle eturauhassyövälle altistavat geenivirheet ovat perinnöllisiä, ja ne voidaan siksi testata potilaalta jo ennen kuin eturauhassyöpä on ehtinyt edetä pahaksi. Nämä geenivirheet voidaan tunnistaa verinäytteestä helposti ja luotettavasti, Kaikkonen kertoo.
Mahdollistaa yksilöllisemmän ja tehokkaamman hoidon
Tutkimuksessa paljastui myös, että toinen löydetyistä geenivirheistä voi auttaa yksilöllistetyn lääkehoidon suunnittelussa, sillä geenivirheen kantajien huomattiin hyötyvän erityisen hyvin pitkälle edenneen eturauhassyövän hoitoon käytettävästä dosetakseli-kemoterapiasta.
Eturauhassyövälle altistavia perinnöllisiä geenivirheitä tunnetaan entuudestaan useita, mutta synnynnäisiä aggressiiviselle syövälle altistavia geenimuutoksia vain muutamia, mikä tekee tutkimuksesta erityisen merkittävän.
– Eturauhassyövän aggressiivisuutta pystytään ennustamaan tulevaisuudessa paremmin, kun perinteisten kliinisten ennustetekijöiden rinnalla voidaan testata geneettisiä tekijöitä. Geenivirheitä testaamalla pystytään myös paremmin suunnittelemaan mahdollisimman tehokas yksilöllistetty hoito kullekin potilaalle, Kaikkonen tiivistää.
***
FM Elina Kaikkonen esittää väitöskirjansa ANO7 AGGRESSIIVISESSA ETURAUHASSYÖVÄSSÄ julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 13.3.2020 klo 12 (Turun yliopisto, Medisiina C, Osmo Järvi -luentosali, Kiinamyllynkatu 10, Turku).
Vastaväittäjänä toimii professori Tapio Visakorpi (Tampereen yliopisto) ja kustoksena professori Johanna Schleutker (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on lääketieteellinen biokemia ja genetiikka.
Väittelijän yhteystiedot +358 29 450 4542, emkaik@utu.fi
