Tyypin 1 neurofibromatoosi suurentaa rintasyövän mutta pienentää diabeteksen riskiä (Väitös: Roope Kallionpää, 20.5.2022, solubiologia ja anatomia)
Roope Kallionpää osoittaa Turun yliopistoon tekemässään väitöstutkimuksessa, että neurofibromatoosi 1 on aiemmin tiedettyä yleisempi sairaus. Tutkimuksen mukaan tyypin 1 neurofibromatoosiin liittyy suurentunut rintasyövän riski, mutta tyypin 2 diabetes on harvinaisempi kuin verrokkiväestössä. Harvinaiseen sairauteen kohdistuva tutkimus tuo uutta tietoa myös yleisten sairauksien kehityksestä.
Proviisori Roope Kallionpää tarkasteli väitöstutkimuksessaan tyypin 1 neurofibromatoosiin liittyvää oheissairastavuutta. Tyypin 1 neurofibromatoosi on harvinainen sairaus, joka voidaan useimmiten todeta iholla näkyvien hyvänlaatuisten kasvainten ja neurofibromatoosille tyypillisten pigmenttimuutosten perusteella. Väitöstutkimuksen perusteella sairauteen liittyy huomattava rintasyövän riski jo 30 vuoden iästä lähtien. Rintasyövän jälkeen riski sairastua myös toisen rinnan syöpään on suuri.
Tyypin 1 neurofibromatoosiin liittyvän rintasyövän ennuste oli aineistossa poikkeuksellisen huono. Erityisesti aggressiiviset rintasyövän alatyypit korostuivat.
– Neurofibromatoosi 1 aiheutuu kromosomissa 17 sijaitsevan NF1-geenin muutoksesta. NF1-geenin muutoksia havaitaan usein myös sellaisissa rintasyövissä, joissa potilaalla ei ole neurofibromatoosi 1 -sairautta. Tällöinkin se on yhteydessä huonoennusteisiin rintasyöpätyyppeihin. NF1-geenin muutokset siis muovaavat rintasyövän kehitystä, Kallionpää sanoo.
Suurentuneen rintasyöpäriskin vuoksi tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavat naiset luultavasti hyötyvät rintasyövän seulonnasta jo ennen muun väestön mammografiaseulonnan alkamista. Asia onkin jo otettu huomioon suomalaisissa rintasyövän hoito- ja seurantasuosituksissa.
Siinä missä rintasyövän riski on suurentunut tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla henkilöillä, tyypin 2 diabetesta heillä esiintyi tutkimuksessa vähemmän. Syytä tähän ei vielä tiedetä.
– NF1-geenin muutokset vaikuttavat myös diabeteksen ilmenemiseen. Näin harvinaissairauden tutkimus siis valottaa myös väestössä yleisten sairauksien syntyyn vaikuttavia tekijöitä, Kallionpää sanoo.
Tyypin 1 neurofibromatoosi on synnynnäinen sairaus, jota on ajateltu sairastavan noin yhden kolmestatuhannesta ihmisestä. Väitöstutkimuksessa kuitenkin arvioitiin, että sairaus löytyy Suomessa noin yhdeltä kahdestatuhannesta henkilöstä.
– Vaikuttaa siltä, että suuri osa tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavista ei ole vielä saanut diagnoosia tai he eivät ainakaan ole käyneet erikoissairaanhoidossa sairauteen liittyen. Neurofibromatoosiin liittyvien vakavien oheissairauksien vuoksi olisi tärkeää, että kaikki potilaat diagnosoitaisiin ja he pääsisivät tapaamaan sairauteen perehtynyttä lääkäriä, Kallionpää kertoo.
Tutkimuksessa käytettiin suomalaista neurofibromatoosi-kohorttia, joka kattaa koko Suomen. Yhdessä Suomessa kerättyjen kansallisten rekisteriaineistojen kanssa kohortti mahdollistaa potilaiden terveyden pitkäaikaisen seuraamisen. Osassa väitöstutkimusta suomalaista aineistoa tarkasteltiin yhdessä neljän muun eurooppalaisen potilaskohortin kanssa, jotta myös harvinaisempia ilmiöitä pystyttiin havaitsemaan.
***
Proviisori Roope Kallionpää esittää väitöskirjansa ”Morbidity in Neurofibromatosis 1: Epidemiological Perspectives on Breast Cancer and Diabetes” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 20.5.2022 klo 12 (Tyks, T-sairaala, Johan Haartman -luentosali, Hämeentie 11, Turku).
Vastaväittäjänä toimii dosentti Jussi Koivunen (Oulun yliopistollinen sairaala) ja kustoksena professori Juha Peltonen (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on solubiologia ja anatomia.
Turun yliopisto seuraa aktiivisesti koronavirustilannetta ja viranomaisten ohjeita. Yliopisto päivittää ohjeitaan tilanteen mukaan. Ohjeet ja linkit löytyvät osoitteesta: utu.fi/koronavirus
Väittelijän yhteystiedot: roope.kallionpaa@utu.fi
