Turun Biotiedekeskuksen tutkijoille rahoitusta SYNGAP1-enkefalopatian tutkimukseen

Turun Biotiedekeskuksen Neuronal Signalling Laboratoryn ryhmänjohtaja, erikoistutkija Michael Courtney ja Biotiedekeskuksen tutkijatohtori Lili Li ovat saaneet 179 715 euron suuruisen rahoituksen SYNGAP1-enkefalopatian tutkimukselle. SYNGAP1-enkefalopatia on varhain alkava aivosairaus ja hermoston kehityshäiriö.

– Häiriö johtuu SynGAP1-geenin mutaatiosta ja se on hyvin alidiagnosoitu. Joka vuosi sairautta löydetään tuplasti edeltävää vuotta enemmän, mutta silti jäädään kauas arvioidusta ilmaantuvuudesta, joka on 60 tapausta 100 000 henkilöä kohden, Michael Courtney kertoo.

Rahoituksen saaneessa hankkeessa tehdään yhteistyötä myös professori Olli Pentikäisen ja erikoistutkija Otto Kaukon laboratorioiden kanssa.

Tutkimushanke alkoi 16.5.2022 ja jatkuu 28.2.2024 saakka.