Manu Jokela profiilikuva
Manu
Jokela
dosentti, lääketieteellinen tiedekunta
MD, PhD, neurologist

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)

Acta Neuropathologica
Johari Mridul, Sarparanta Jaakko, Vihola Anna, Jonson Per Harald, Savarese Marco, Jokela Manu, Torella Annalaura, Piluso Giulio, Said Edith, Vella Nrbert, Cauchi Marija, Magot Armelle, Magri Francesca, Mauri Eleonora, Kornblum Cornelia, Reimann Jens, Stojkovic Tanya, Romero Norma B., Luque Helena, Huovinen Sanna, Lahermo Päivi, Donner Kati, Comi Giacomo Pietro, Nigro Vincenzo, Hackman Peter, Udd Bjarne
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis (2021)

Brain
Cabrera-Serrano Macarena, Caccavelli Laure, Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu, Johari Mridul, Capiod Thierry, Madrange Marine, Bugiardini Enrico, Brady Stefen, Quinlivan Rosaline, Merve Ashirwad, Scalco Renata, Hilton-Jones David, Houlden Henry, Aydin Halil Ibrahim, Ceylaner Serdar, Vockley Jerry, Taylor Rhonda L., Folland Chiara, Kelly Aasta, Goullee Hayley, Ylikallio Emil, Auranen Mari, Tyynismaa Henna, Udd Bjarne, Forrest Alistair R. R., Davis Mark R., Bratkovic Drago, Manton Nicholas, Robertson Thomas, McCombe Pamela, Laing Nigel G., Phillips Liza, de Lonlay Pascale, Ravenscroft Gianina
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)

Neuromuscular Disorders
Palmio J, Jonson PH, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olive M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl CC, Nishino I, Udd B, Udd B
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)

Neurology-Genetics
Liina Kuuluvainen, Karri Kaivola, Saana Mönkäre, Hannu Laaksovirta, Manu Jokela, Bjarne Udd, Miko Valori, Petra Pasanen, Anders Paetau, Bryan J. Traynor, David J. Stone, Johanna Schleutker, Minna Pöyhönen, Pentti J. Tienari, Liisa Myllykangas
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)

Journal of Neurology
Markus T. Sainio, Salla Välipakka, Bruno Rinaldi, Helena Lapatto, Anders Paetau, Simo Ojanen, Virginia Brilhante, Manu Jokela, Sanna Huovinen, Mari Auranen, Johanna Palmio, Sylvie Friant, Emil Ylikallio, Bjarne Udd, Henna Tyynismaa
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))
Henkilöhaku