Manu Jokela profiilikuva
Manu
Jokela
dosentti, lääketieteellinen tiedekunta
MD, PhD, neurologist

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia (2024)

Neuromuscular Disorders
Wallgren-Pettersson Carina, Jokela Manu, Lehtokari Vilma-Lotta, Tyynismaa Henna, Sainio Markus T, Ylikallio Emil, Tynninen Olli, Pelin Katarina, Auranen Mari
(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease (2024)

Brain
Currò Riccardo, Dominik Natalia, Facchini Stefano, Vegezzi Elisa, Sullivan Roisin, Galassi Deforie Valentina, Fernández-Eulate Gorka, Traschütz Andreas, Rossi Salvatore, Garibaldi Matteo, Kwarciany Mariusz, Taroni Franco, Brusco Alfredo, Good Jean-Marc, Cavalcanti Francesca, Hammans Simon, Ravenscroft Gianina, Roxburgh Richard H; RFC1 repeat expansion study group, Parolin Schnekenberg Ricardo, Rugginini Bianca, Abati Elena, Manini Arianna, Quartesan Ilaria, Ghia Arianna, Lòpez de Munaìn Adolfo, Manganelli Fiore, Kennerson Marina, Santorelli Filippo Maria, Infante Jon, Marques Wilson, Jokela Manu, Murphy Sinéad M, Mandich Paola, Fabrizi Gian Maria, Briani Chiara, Gosal David, Pareyson Davide, Ferrari Alberto, Prados Ferran, Yousry Tarek, Khurana Vikram, Kuo Sheng-Han, Miller James, Troakes Claire, Jaunmuktane Zane, Giunti Paola, Hartmann Annette, Basak Nazli, Synofzik Matthis, Stojkovic Tanya, Hadjivassiliou Marios, Reilly Mary M, Houlden Henry, Cortese Andrea
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort (2023)

Brain
de Bruyn A, Montagnese F, Holm-Yildiz S, Poulsen NS, Stojkovic T, Behin A, Palmio J, Jokela M, De Bleecker JL, de Visser M, van der Kooi AJ, ten Dam L, Gonzalez CD, Maggi L, Gallone A, Kostera-Pruszczyk A, Macias A, Lusakowska A, Nedkova V, Olive M, Alvarez-Velasco R, Wanschitz J, Paradas C, Mavillard F, Querin G, Fernandez-Eulate G, Quinlivan R, Walter MC, Depuydt CE, Udd B, Vissing J, Schoser B, Claeys KG
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

Distal myopathy (2023)

Savarese Marco, Jokela Manu, Udd Bjarne
(Kirjan tai muun kokoomateoksen osa (B2))