Manu Jokela

Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort (2023)

Brain

de Bruyn A, Montagnese F, Holm-Yildiz S, Poulsen NS, Stojkovic T, Behin A, Palmio J, Jokela M, De Bleecker JL, de Visser M, van der Kooi AJ, ten Dam L, Gonzalez CD, Maggi L, Gallone A, Kostera-Pruszczyk A, Macias A, Lusakowska A, Nedkova V, Olive M, Alvarez-Velasco R, Wanschitz J, Paradas C, Mavillard F, Querin G, Fernandez-Eulate G, Quinlivan R, Walter MC, Depuydt CE, Udd B, Vissing J, Schoser B, Claeys KG

(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )

A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests (2023)

Journal of Neurology

Periviita Vesa, Jokela Manu, Palmio Johanna, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southwestern and Eastern Finland (2023)

Neuroepidemiology

Hanhisuanto Mirka, Solje Eino, Jokela Manu, Sipilä Jussi O. T.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Human Mutation

Waldrop Megan A., Moore Steven A., Mathews Katherine D., Darbro Benjamin W., Medne Livja, Finkel Richard, Connolly Anne M., Crawford Thomas O., Drachman Daniel, Wein Nicolas, Habib Ali A., Krzesniak-Swinarska Monika A., Zaidman Craig M., Collins James J., Jokela Manu, Udd Bjarne, Day John W., Ortiz-Guerrero Gloria, Statland Jeff, Butterfield Russell J., Dunn Diane M., Weiss Robert B., Flanigan Kevin M.

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)

Annals of Neurology

Jokela Manu, Karhu Jari, Nurminen Janne, Martikainen Mika H

(Kirjoitus tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (B1))

Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)

Frontiers in Neurology

Järvilehto Julius, Harjuhaahto Sandra, Palu Edourad, Auranen Mari, Kvist Jouni, Zetterberg Henrik, Koskivuori Johanna, Lehtonen Marko, Saukkonen Anna Maija, Jokela Manu, Ylikallio Emil, Tyynismaa Henna

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)

Journal of Neurology

Johari Mridul, Vihola Aanna, Palmio Johanna, Jokela Manu, Jonson Per Harald, Sarparanta Jaakko, Huovinen Sanna, Savarese Marco, Hackman Peter, Udd Bjarne

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

Acta Neuropathologica Communications

Ranu N, Laitila J, Dugdale HF, Mariano J, Kolb JS, Wallgren-Pettersson C, Witting N, Vissing J, Vilchez JJ, Fiorillo C, Zanoteli E, Auranen M, Jokela M, Tasca G, Claeys KG, Voermans NC, Palmio J, Huovinen S, Moggio M, Beck TN, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Granzier H, Ochala J

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)

Duodecim

Jokela Manu, Martikainen Mika H, Lund-Aho Tiina, Palmio Johanna, Airas Laura, Hietaharju Aki, Kaasinen Valtteri

(Artikkeli ammattilehdessä tai kirjoitus ammatillisessa blogissa (D1))

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin (2021)

Neuromuscular Disorders

Sagath Lydia, Lehtokari Vilma-Lotta, Välipakka Salla, Vihola Anna, Gardberg Maria, Hackman Peter, Pelin Katarina, Jokela Manu, Kiiski Kirsi, Udd Bjarne, Wallgren-Pettersson Carina

(Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tai data-artikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä (A1))

Ota yhteyttä

Julkaisut

Järjestä:

Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort (2023)

A retrospective study of accuracy and usefulness of electrophysiological exercise tests (2023)

Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southwestern and Eastern Finland (2023)

Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy (2022)

Multiple Cranial Nerve Gadolinium Enhancement in Norrie Disease (2022)

Serum Creatine, Not Neurofilament Light, Is Elevated in CHCHD10-Linked Spinal Muscular Atrophy (2022)

Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis (2022)

NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy (2022)

CANVAS - tasapainovaikeuksien ja kroonisen yskän mahdollinen aiheuttaja (2022)

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin (2021)