Synnynnäisten raajapuutosten taustalla useita eri riskitekijöitä (Väitös: LL Johanna Syvänen, 12.6.2020, lastenkirurgia)
LL Johanna Syväsen väestöpohjaisessa, eri rekistereihin pohjautuvassa väitöstutkimuksessa selvisi, että äidin ennen raskautta todettu diabetes, ensiraskaus sekä äidin nuori tai korkea ikä lisäsivät lapsen riskiä synnynnäiseen raajapuutokseen. Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että harvinaisten alaraajapuutospotilaiden sairaalahoidon tarve sekä ortopedisten toimenpiteiden määrä oli merkittävästi korkeampi verrattuna muuhun lapsipopulaatioon.
Synnynnäiset ala- ja yläraajapuutokset ovat harvinaisia synnynnäisiä epämuodostumia. Ne ovat yleensä syntymän jälkeen helposti tunnistettavia.
– Suurelle yleisölle raajapuutokset tulivat tunnetuiksi niin sanotun talidomidikatastrofin myötä 1950-luvulla. Tuolloin raskaudenaikaiseen pahoinvointiin alettiin käyttää talidomidia, jonka seurauksena syntyi pahasti vaurioituneita lapsia, joilla oli muun muassa raajapuutoksia, kertoo Syvänen.
Suomessa Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) ylläpitää epämuodostumarekisteriä, jonka päätarkoituksena on epämuodostumien esiintyvyyden ja laadun jatkuvalla seurannalla pyrkiä ajoissa havaitsemaan mahdolliset uudet sikiötä vaurioittavat tekijät ympäristössä (teratogeenit) ja ehkäistä epämuodostumien syntyä vaikuttamalla näihin tekijöihin.
Syväsen väitöstutkimuksen aineisto perustuu epämuodostumarekisterin tilastoihin sekä THL:n ylläpitämien syntyneiden lasten rekisterin ja raskaudenkeskeyttämisrekisterin sekä Kansaneläkelaitoksen (KELA) lääke- ja erityiskorvausrekisterien tietoihin. Lisäksi käytettiin hoitoilmoitusjärjestelmän (HILMO) tietoja.
Tuloksia voidaan hyödyntää raajapuutospotilaiden hoidossa
Diabeteksen, ensiraskauden sekä äidin iän lisäksi äidin lääkeostoista assosioituivat raajapuutoksiin progesteroni sekä epilepsialääkkeet. Tutkimusajanjaksona (1993–2008) todettiin alaraajapuutosten kokonaisesiintyvyydeksi 2,8 per 10 000 syntynyttä ja perinataalikuolleisuudeksi 78 per 1000 syntynyttä. Melkein puolella alaraajapuutospotilaista todettiin jokin muu merkittävä synnynnäinen epämuodostuma kuin raajapuutos.
Hoitoilmoitusjärjestelmän tiedoista kartoitettiin alaraajapuutospotilaiden sairaalahoidon tarvetta. Sen todettiin olevan merkittävästi korkeampi kaikissa alaraajapuutosluokissa verrattua muuhun Suomen lapsipopulaatioon. Lisäksi yli puolelle alaraajapuutospotilaista oli suoritettu kirurginen toimenpide kymmeneen ikävuoteen mennessä.
– Näitä tietoja pystytään hyödyntämään, kun hoidetaan raajapuutospotilaita. Kun lapsella todetaan harvinainen raajapuutos, on tehtävä laajat selvittelyt mahdollisten liitännäisepämuodostumien kartoittamiseksi. Raskauden aikana ja ennen raskautta on erittäin tärkeää hoitaa äidin sokeritasapaino mahdollisimman hyväksi. Terveydenhuoltohenkilöstön sekä yhteiskunnan on tärkeää koko ajan monitoroida lääkkeiden turvallisuutta raskauden aikana, Syvänen toteaa.
***
LL Johanna Syvänen esittää väitöskirjansa ”CONGENITAL LOWER LIMB DEFICIENCIES IN FINLAND. Risk factors, Prevalence, Associated anomalies and Treatment” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 12.6.2020 klo 12.00 (Tyks, U-sairaala, Lastenklinikan luentosali, Kiinamyllynkatu 4-8, Turku).
Turun yliopiston väitöstilaisuuksia ei koronavirustilanteen vuoksi järjestetä yleisötilaisuuksina. Väittelijä, vastaväittäjä ja kustos ovat vähintään ääniyhteydessä. Yleisön on mahdollista seurata väitöstä etäyhteyden kautta: https://utu.zoom.us/j/69522953967
Vastaväittäjänä toimii professori Willy Serlo (Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen keskussairaala) ja kustoksena professori Ilkka Helenius (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on lastenkirurgia.
Väittelijän yhteystiedot: p. 02 313 0000, johanna.syvanen@tyks.fi
> Väittelijän kuva
