Neurofibromatoosi tyyppi 1 on luultua yleisempi ja aiheuttaa suurentuneen riskin saada synnynnäisiä epämuodostumia (Väitös: LL Jussi Leppävirta, 1.6.2018, iho- ja sukupuolitautioppi)
Perinnöllinen neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) -oireyhtymä on aikaisemmin ajateltua yleisempi, ja se aiheuttaa suurentuneen synnynnäisten epämuodostumien riskin. Lisäksi Turun yliopistossa väittelevän Jussi Leppävirran tutkimuksessa todettiin, että oireyhtymää sairastavien naisten raskauksiin ja synnytyksiin liittyy muuta väestöä enemmän ongelmia, mutta suurin osa raskauksista sujuu ilman merkittäviä häiriöitä.
Turun yliopiston tiedote 25.5.2018
Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on perinnöllinen oireyhtymä, jonka parhaiten tunnetut löydökset ovat iholla havaittavat hyvänlaatuiset hermon sidekudoskasvaimet eli neurofibroomat sekä ihon rusehtavat pigmenttiläiskät, ns. maitokahviläiskät. Oireyhtymällä tiedetään kuitenkin olevan lukuisia muitakin vaikutuksia elimistöön. NF1 lisää esimerkiksi riskiä sairastua syöpään ja osteoporoosiin. Myös oppimisvaikeudet ovat hyvin yleisiä NF1-potilailla.
Jussi Leppävirta tarkasteli tutkimuksessaan lähes 1500 NF1-potilaan terveydentilaa käyttäen Suomen korkealaatuisia kansallisia rekistereitä. Tulosten perusteella NF1 on luultua yleisempi ja sen ilmaantuvuus on noin 1:2000. Tämä tarkoittaa, että vuosittain Suomessa syntyy noin 25 oireyhtymää sairastavaa lasta. Myös NF1-potilaiden kuolleisuuden havaittiin olevan merkittävästi kohonnut, mikä johtuu pitkälti suurentuneesta riskistä sairastua eri syöpäsairauksiin.
– Harvinaiseksi sairaudeksi neurofibromatoosi 1 on melko yleinen ja eri arvioiden mukaan Suomessa on jopa lähes 2500 oireyhtymää sairastavaa henkilöä. Tästä huolimatta oireyhtymän vaikutuksista raskauksiin, synnytyksiin tai lasten epämuodostumariskiin on tietoa hyvin niukasti, Leppävirta kertoo.
Neurofibromatoosi tyyppi 1:tä sairastavien äitien raskauksia pitää seurata tarkasti
– NF1:tä sairastavien äitien raskauksia täytyy seurata tarkasti ja erityisesti raskaudenaikaista verenpaineen nousua tulee tarkkailla. Myös synnytystapa-arviointi tulisi tehdä huolellisesti. Suurin osa NF1-äitien raskauksista sujuu kuitenkin ilman vakavampia ongelmia, eikä tulosten perusteella esimerkiksi raskauksiin tai synnytyksiin liittyvä kuolleisuus näytä olevan kohonnut äideillä tai syntyvillä lapsilla, korostaa Leppävirta.
NF1-lapsen epämuodostumariski on lähes kolminkertainen
NF1-lapsilla todettiin tutkimuksessa lähes kolminkertainen synnynnäisten epämuodostumien riski verrattuna terveisiin lapsiin. Aikaisempienkin tutkimusten perusteella oli odotettavissa, että sydän- ja verenkiertoelimistössä havaitaan muita enemmän epämuodostumia, mutta epämuodostumien kokonaisriskistä ei ole lainkaan aikaisempaa tietoa. Täysin uusi löydös oli myös, että NF1:tä sairastavien lasten syntymäpaino on korkeampi kuin vertailuryhmän lapsilla.
***
LL Jussi Leppävirta esittää väitöskirjansa Neurofibromatoosi 1 Suomessa: epidemiologinen tutkimus ilmaantuvuudesta, kuolleisuudesta, raskauksista ja epämuodostumista julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 1.6.2018 klo 12.00 (Tyks, U-sairaala, Naistenklinikan luentosali, Kiinamyllynkatu 4-8, Turku).
Vastaväittäjänä toimii apulaisprofessori Hannele Laivuori (Tampereen yliopisto) ja kustoksena professori Veli-Matti Kähäri (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen.
LL Jussi Leppävirta on syntynyt vuonna 1984 ja kirjoitti ylioppilaaksi Hermannin lukiossa Salossa vuonna 2003. Leppävirta suoritti korkeakoulututkintonsa (LL) Turun yliopistossa vuonna 2009. Väitöksen alana on iho- ja sukupuolitautioppi. Leppävirta työskentelee ihotautien ja allergologian erikoislääkärinä.
Väittelijän yhteystiedot: p. 02 333 7201, jtlepp@utu.fi
Väittelijän kuva: https://apps.utu.fi/media/vaittelijat/leppavirta_jussi.jpg
Väitöskirja on julkaistu sähköisenä: http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-29-7261-6