Dosentti Pekka Postila ja professori Olli Pentikäinen biolääketieteen laitokselta ja InFLAMES-lippulaivahankkeesta ovat saaneet 100 000 dollarin rahoituksen SynGAP Research Fundilta (SRF) SynGAP-syndrooman tutkimiseen.
SynGAP-syndrooma on harvinainen neurologinen sairaus, joka aiheutuu SYNGAP1-geenin muunnoksesta. Sairaus ilmenee eriasteisena kehitysvammaisuutena, liikehäiriöinä tai autismikirjon piirteinä. SynGAP-syndrooma on usein alidiagnosoitu ja se voi liittyä monimutkaisiin sairauksiin kuten Alzheimerin tautiin.
– Tutkimuksen tavoitteena on kehittää työkaluja, joilla voidaan tunnistaa tautia aiheuttavia vakavia pistemutaatioita sekvenssitiedon perusteella. Näin voimme auttaa kliinikoita diagnosoimaan ja hoitamaan potilaita paremmin, sanoo vanhempi erikoistutkija Pekka Postila.
Tutkimusryhmä tekee tiivistä yhteistyötä Turun Biotiedekeskuksen tutkijoiden Michael Courtneyn ja Lili Lin kanssa. Lisäksi tutkimus pohjaa vahvasti Tieteen tietotekniikan keskus CSC:n supertietokonelaskentaan.
InFLAMES on Turun yliopiston ja Åbo Akademin yhteinen lippulaivahanke. Se tähtää uusien lääkekehityskohteiden tunnistamiseen ja lääkekehitykseen yhdessä biotekniikka- ja lääkeyritysten kanssa. Lippulaiva edistää myös diagnostiikkaa, jolla potilaille voidaan räätälöidä sopivat täsmähoidot. InFLAMES osa Suomen Akatemian lippulaivaohjelmaa.
