Dosentti ja InFLAMES-tutkija Pekka Postila Turun yliopistosta on saanut 120 000 euron rahoituksen kalifornialaiselta SynGAP Research Fund (SRF) -säätiöltä SynGAP1-proteiinin mutaatioiden vaikutusten tutkimiseen. Lisäksi väitöskirjatutkija Aliaa E. Alille on myönnetty Suomen Kulttuurirahaston kaksivuotinen rahoitus samaa aihetta käsittelevään väitöskirjatyöhön.
SynGAP1 on keskeinen proteiini hermosolujen kehityksessä, ja sitä säätelevän SynGAP1-geenin mutaatiot voivat johtaa vakaviin hermostollisiin oireisiin, kuten epilepsiaan, autismiin, hypotoniaan sekä älylliseen kehityshäiriöön. SynGAP1-NSID (Non-Syndromic Intellectual Disability) -potilaiden diagnosointi on haastavaa juuri oireiden moninaisuuden vuoksi.
Varhaislapsuudessa ilmenevän hermostollisen sairauden arvioitu esiintyvyys on 6 tapausta 100 000:ssa. Harvinaisuudestaan huolimatta se saattaa aiheuttaa jopa 2-8 prosenttia kaikista älyllisistä kehityshäiriöistä maailmanlaajuisesti. SynGAP1 on yhdistetty myös Alzheimerin tautiin, syöpäkasvaimiin ja muihin vakaviin kehityshäiriöihin.
Useimmat SynGAP1:een liittyvät NSID-tapaukset johtuvat todennäköisesti vaihtomutaatioista (engl. missense mutations), joissa yksi proteiinin aminohapoista on korvautunut toisella aminohapolla. Vaihtomutaatioiden taudinaiheuttavuutta on vaikea tunnistaa pelkkään sekvenssitietoon nojaten, koska niiden vaikutukset ilmenevät parhaiten rakennetasolla.
Ongelman ratkaisemiseksi SynGAP1-mallitustutkimuksessa on keskitytty käyttämään laskennallisia rakennepohjaisia menetelmiä vaihtomutaatioiden diagnosoinnin helpottamiseksi. Rahoitusta saaneen uuden tutkimusprojektin tavoitteena on tutkia SynGAP1-proteiinin keskeisiä makromolekulaarisia vuorovaikutuksia ja selvittää, kuinka vaihtomutaatiot voivat häiritä kyseisiä vuorovaikutuksia tautitapauksissa.
"Olemme kiitollisia SRF-säätiölle heidän osoittamastaan luottamuksesta ja tuesta SynGAP-mallitustutkimuksellemme. Olemme myös erittäin tyytyväisiä siihen, että Aliaa on saanut apurahan Suomen Kulttuurirahastolta väitöskirjatyöhönsä. Tutkijoina pidämme välttämättömänä selvittää SynGAP:iin liittyviä hermoston kehityshäiriöitä, koska ne vaikuttavat ensisijaisesti yhteiskuntamme haavoittuvimpiin jäseniin, lapsiin", sanoo Pekka Postila.
Tietokantoihin ja tietokonesimulaatioihin perustuvaa tutkimusta tehdään yhteistyössä tohtori Michael J. Courtneyn ja tohtori Li-Li Linin (Turun yliopisto, Neuronal Signaling Laboratory) sekä tohtori Jukka V. Lehtosen (Åbo Akademi, Structural Bioinformatics Laboratory) kanssa Turun biotiedekeskuksessa.
Vuodesta 2020 lähtien Turun yliopisto on saanut eri lähteistä yhteensä yli 1,3 miljoonaa euroa rahoitusta SynGAP1-tutkimukseen.
InFLAMES on Turun yliopiston ja Åbo Akademin yhteinen lippulaivahanke. Se tähtää uusien lääkekehityskohteiden tunnistamiseen ja lääkekehitykseen yhdessä biotekniikka- ja lääkeyritysten kanssa. Lippulaiva edistää myös diagnostikkaa, jolla potilaille voidaan räätälöidä sopivat täsmähoidot. InFLAMES on osa Suomen Akatemian lippulaivaohjelmaa.
