Hedelmöityksessä kaksi sukusolua liittyy yhteen ja yhdistää samalla geneettisen materiaalinsa.
Näin muodostuu solu, jolla on aivan uudenlainen geneettinen sisältö ja josta syntyy uusi yksilö. Sukusoluilla on vastuullinen ja vaativa tehtävä elämän ylläpitäjinä. Sukusolut tuotetaan miehen ja naisen elimistöissä, ja niiden kehityksen aikana taataan, että kypsillä sukusoluilla on tämän tehtävän suorittamiseen tarvittavat ominaisuudet. Ensinnäkin, sukusolujen muodostumisen aikana niiden geneettinen materiaali täytyy puolittaa, jotta oikea määrä kromosomeja siirtyy seuraavaan yksilöön. Toisaalta, geneettistä materiaalia järjestellään uudelleen, mikä takaa jokaiselle syntyvälle yksilölle ainutlaatuisen perimän. Identtisiä kaksosia lukuun ottamatta, jokainen maapallon ihminen on geneettisesti ainulaatuinen.
Miesten ja naisten sukusoluilla on hyvin erilainen rooli hedelmöityksessä. Naisten sukusolujen, eli munasolujen, tärkeä tehtävä on taata riittävästi ravintoa ja rakennuspalikoita varhaisen yksilönkehityksen alkuvaiheisiin. Tämä heijastuu munasolun suuressa koossa ja runsaassa sisällössä.
Miesten sukusoluilla, eli siittiöillä, on puolestaan aivan toisenlaiset haasteet hedelmöityksessä. Siittiöt ovat ainoita soluja, joiden täytyy poistua kotielimistöstään ja selvitä sen ulkopuolella. Hedelmöitystä varten siittiöiden täytyy kulkea pitkä ja vaikea matka naisen lisääntymiselimistön läpi munasolun luokse. Siittiön siis pitää liikkua itsenäisesti, löytää munasolu, ja tunkeutua munasolua suojaavien kerrosten läpi. Koko tämän ajan sen täytyy suojella geneettistä materiaaliaan ja varmistaa sen laatu ja eheys.
Toimintaansa varten siittiö tarvitsee monia erilaistuneita rakenteita, ja siittiön muodostuminen onkin äärimmäisen monimutkainen prosessi. Siittiön muodostuksen aikana käytetään paljon sellaisia rakennusaineita ja mekanismeja, joita muissa elimistön solutyypeissä ei tarvita. Ja koko prosessin täytyy olla hyvin tarkasti säädeltyä, jotta siittiöstä tulee toimiva ja hedelmöityskykyinen.
Aina kaikki ei kuitenkaan mene oikein, ja jos virheitä tapahtuu, siittiön muodostus häiriintyy. Jos yhden siittiön muodostuminen häiriintyy, tällä ei ole kokonaisuuden kannalta juurikaan merkitystä. Siittiöitä tuotetaan jopa tuhat joka sekunti, eli lähtömateriaalia hedelmöitykseen löytyy runsaasti. Mutta jos jotain menee systemaattisesti pieleen, ja siittiöiden laatu tai määrä heikkenevät huomattavasti, voi tuloksena olla hedelmättömyys.
Teollistuneessa nyky-yhteiskunnassa on havaittu huolestuttavia suuntauksia miesten lisääntymisterveydessä. Esimerkiksi siittiöiden määrä ja laatu on yleisesti huonontunut. Länsimaisten miesten siittiöiden määrä on jopa puolittunut parin sukupolven aikana. Se mikä huonontumisen aiheuttaa, on vielä epäselvää. Osittain taustalla voi olla siittiötuotantoon vaikuttavien geneettisten piirteiden rikastuminen. Toisaalta tiedetään, että myös ympäristöllä on tärkeä vaikutus lisääntymisterveyteen. Ympärillämme on valtava määrä myrkkyjä ja kemikaaleja, jotka voivat häiritä esimerkiksi normaalia hormonitoimintaa ja tätä kautta siittiötuotantoa.
Hedelmättömyyden taustalla on yhtä usein mies kuin nainen. Karu totuus on kuitenkin se, että miesten tapauksessa syy hedelmättömyyteen jää hyvin usein selvittämättä.
Ainoana hoitona on avustettu hedelmöitys, ja siinä suurin hoitokuorma kaatuu aina naiselle. Miesten hedelmättömyyden syitä täytyy oppia ymmärtämään, ja juuri tähän perustutkimuksessa tähdätään. Jos tunnistamme hedelmällisyyden kannalta kriittiset tekijät ja niiden säätelymekanismit, tästä olisi suuri apu miesten hedelmättömyyden diagnosoinnissa ja hedelmättömyyshoitojen suunnittelussa. Erityisesti ympäristön ja elimistön vuorovaikutuksen ymmärtämin voisi merkittävästi vaikuttaa hedelmättömyyden hallintaan. Parhaassa tapauksessa voisimme ympäristöön ja elintapoihin vaikuttamalla ennaltaehkäistä lisääntymisterveyden häiriöitä.
Sukusolut ovat elimistön muihin soluihin nähden erityisasemassa, koska niissä tapahtuvat muutokset eivät vaikuta pelkästään yksilöön itseensä, vaan mahdollisesti myös seuraaviin sukupolviin. Jos sukusolussa tapahtuva muutos on niin mittava, että se häiritsee sukusolun hedelmöityskykyä, ei se luonnollisesti pääse siirtymään sukupolvelta toiselle. Mutta jos muutos ei heikennä hedelmöityskykyä, tai jos hedelmöittyminen tapahtuu avustetun hedelmöityksen kautta, voi tieto muutoksesta siirtyä seuraavaan yksilöön.
Viime vuosien aikana onkin näytetty, että ennen hedelmöitystä tapahtuneet ympäristön altistukset voivat vaikuttaa jälkeläisten terveyteen. Nämä ympäristön ja elintapojen aiheuttamat sukusolujen muutokset eivät ole välttämättä geneettisiä, eli geenien mutaatioita ei tapahdu. Muutokset voivat olla myös epigeneettisiä, eli sellaisia muutoksia jotka vaikuttavat geenien toimintaan ilman että geenin rakenne muuttuu.
Tätä ilmiötä kutsutaan epigeneettiseksi periytymiseksi. Siinä tieto ympäristön vaikutuksesta syntyneestä tilasta tai sairaudesta siirtyy sukusoluihin epigeneettisinä muutoksina, ja nämä puolestaan välittävät tiedon hedelmöityksessä syntyneeseen alkioon. Muun muassa ravinnon aiheuttamien aineenvaihdunnan häiriöiden, tai erilaisten stressitilojen aiheuttamien psyykkisten häiriöiden, on näytetty heijastuvan seuraavan sukupolven terveyteen.
Epigeneettistä periytymistä ja sen mekanismeja on tutkittu paljon eläinkokeiden avulla. Ihmisillä epigeneettistä periytymistä ei ole vielä kokeellisesti todistettu. Tämä sen takia, että ylisukupolvisia koeasetelmia on niin haasteellista toteuttaa. Eli vielä ei tiedetä, mikä on epigeneettisen periytymisen merkitys ihmisen terveyteen. Monet havainnot kuitenkin viittaavat siihen, että ilmiö on olemassa myös ihmisillä. Epidemiologisissa tutkimuksissa on muun muassa näytetty, että tietyillä altisteilla, kuten aliravitsemuksella tai aikaisemmassa elämässä koetulla traumaattisella kokemuksella, on yhteys seuraavien sukupolvien terveydentilaan. Nämä yhteydet saattaisivat mahdollisesti selittyä epigeneettisen periytymisen mekanismeilla.
Tutkimusta tarvitaan vielä paljon ennen kuin opimme ymmärtämään ympäristön ylisukupolvisia vaikutuksia terveyteen. Paljon yksityiskohtia ja mekanismeja on selvittämättä. Näiden mekanismien ymmärtäminen on ihmiskunnan hyvinvoinnin kannalta merkittävää, sillä tiedon lisääntyessä voisimme mahdollisesti ennaltaehkäistä monien tautien, kuten aineenvaihdunnan häiriöiden yleistymistä. Eli pienillä teoilla, jotka vaikuttavat ennen hedelmöitystä tapahtuviin vanhempien altistuksiin ja elintapoihin, voisi olla mittava vaikutus kansanterveyteen.
Miesten sukusolulinja on ollut oman tutkimukseni kohde jo useiden vuosien ajan. Tutkimusryhmäni on selvittänyt siittiön muodostukseen tarvittavia säätelymekanismeja, ja niiden vaikutuksia sekä hedelmällisyyteen että hankittujen ominaisuuksien siittiö-välitteiseen periytymiseen. Se mikä sukuluista tekee kiinnostavia ja kiehtovia, on niiden ainutlaatuisen tärkeä tehtävä elämän ylläpitäjinä ja tiedon ylisukupolvisina välittäjinä. Juuri näiden tehtävien takia sukusolujen toiminnan ja säätelyn tutkimuksella on hyvin laajoja vaikutuksia, jotka ulottuvat aina yksilötasolta koko ihmiskunnan hyvinvointiin ja evoluutioon saakka. Ja tämä tekee sukusolujen tutkimuksesta erityisen merkityksellistä.
