Väittelijä kehitti uusia menetelmiä hedelmättömyyttä aiheuttavan geenimutaation tutkimiseen (Väitös: MSc Ashutosh Trehan, 23.9.2016, fysiologia)
Ashutosh Trehan testasi Turun yliopistoon tekemässään väitöstutkimuksessa kahta uutta geenimutaation tutkimusmenetelmää. Uudet menetelmät ovat edullisempia, yksinkertaisempia ja tehokkaampia kuin aikaisemmin käytössä olleet.
Turun yliopiston tiedote 14.9.2016
Ashutosh Trehan kehitti väitöskirjatyössään kaksi uutta molekyylibiologista menetelmää mutaation aiheuttamien muutosten tutkimiseksi geenin säätelemän hormoniproteiinin toiminnassa. Hän tarkasteli tutkimuksessaan 20-vuotiaalla miespotilaalla havaittua mutaatiota, joka aiheutti viivästyneen murrosiän.
– Potilaalle oli muodostunut mutaatio sukurauhasten toimintaa säätelevän aivolisäkehormonin geeniin, Trehan kertoo.
Tutkimuksessaan Trehan havaitsi kahta uutta menetelmää käyttämällä, että löydetty mutaatio esti hormonimolekyylin erittymisen soluista verenkiertoon. Jäljelle jäänyt vähäinen hormonintuotanto ei riittänyt stimuloimaan potilaan kivesten testosteronituotantoa, mikä aiheutti viivästyneen puberteetin ja hedelmättömyyden.
– Kehittämiäni menetelmiä voidaan tulevaisuudessa käyttää uusien mutaatioiden toiminnan havainnoinnissa, Trehan sanoo.
Hedelmättömyyttä aiheuttavat geenimutaatiot ovat harvinaisia
Sukurauhasten toimintaa säätelevien geenien mutaatiot heikentävät hormonien toimintaa, mikä aiheuttaa häiriöitä sukupuolikehityksessä ja hedelmällisyydessä. Tällaiset mutaatiot ovat hyvin harvinaisia, koska evoluutiopaineen vuoksi ne eliminoituvat helposti.
– Tutkimuksessani löysin tällaisen hyvin harvinaisen mutaation, joka aiheutti potilaalle viivästyneen murrosiän ja hedelmättömyyden, Trehan toteaa.
Hän kehitti uudet menetelmät tutkiakseen sukurauhasten toimintaa säätelevää hormonia molekyylitasolla. Ensimmäinen Trehanin kehittämä tutkimusmenetelmä helpotti samanlaisen mutaation tekoa bakteeriplasmidin DNA:ssa, joka sisältää sukurauhasten toimintaa säätelevän geenin.
– Menetelmä yksinkertaisti mutaatioiden tekoa, joten se oli aiemmin käytössä olleita menetelmiä edullisempi. Lisäksi se oli paljon yksinkertaisempi ja tehokkaampi, Trehan kertoo.
Toisessa menetelmässä väittelijä kehitti parempia keinoja mutatoituneen hormonin toiminnan tutkimiseen soluviljelmässä. Menetelmä mahdollisti geenin tutkimisen solutasolla.
***
MSc Ashutosh Trehan esittää väitöskirjansa Assay development and study of a mutation affecting gonadotropin action (Menetelmä kehitys ja gonadotropiinien toimintaan vaikuttava mutaatio) julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 23.9.2016 klo 12.00 (Turun yliopisto, Medisiina, Osmo Järvi -luentosali, Kiinamyllynkatu 10, Turku).
Vastaväittäjänä toimii professori Craig McArdle (University of Bristol) ja kustoksena professori Ilpo Huhtaniemi (Turun yliopisto ja Imperial College London). Tilaisuus on englanninkielinen.
MSc Ashutosh Trehan on syntynyt vuonna 1988 Delhissä Intiassa. Korkeakoulututkintonsa (MSc) Trehan suoritti 2010 (Indian Institute of Technology Roorkee, Intia). Väitöksen alana on fysiologia.
Väittelijän yhteystiedot: p. 02 333 7518, ashutosh.trehan@utu.fi
Väittelijän kuva: https://apps.utu.fi/media/vaittelijat/trehan_ashutosh.jpg
Väitöskirja on julkaistu sähköisenä: https://www.doria.fi/handle/10024/125201