Väittelijä kehitti aiempaa tehokkaamman keinon analysoida geenitietoa (Väitös: MSc Sebastian Okser, 19.8.2015, bioinformatiikka)
Sebastian Okser on väitöstutkimuksessaan kehittänyt menetelmän, jonka avulla voidaan analysoida yhdellä kertaa suuri määrä geneettistä tietoa. Aiemmat menetelmät ovat yleensä kyenneet etsimään vain yhtä tai muutamaa geeniä.
Turun yliopiston tiedote 13.8.2015
Filosofian maisteri Sebastian Okserin väitöskirjatyön kohteena on monimutkaisiin sairauksiin liittyvien yksilöllisten geenivarianttien löytäminen genomista.
– Tällaisissa tutkimuksissa potilaita on usein tuhansia ja erilaisten geneettisten varianttien määrä voi olla miljoonaluokkaa. Tehtävää vaikeuttaa suuresti se, että monimutkaisten sairauksien syntyyn liittyy usein hyvinkin monen geenin yhtäaikainen vuorovaikutus, Okser kertoo.
Aiemmat menetelmät ovat yleensä kyenneet etsimään vain yhtä tai muutamaa geeniä, kun taas Okserin työssään kehittämä menetelmä pystyy identifioimaan sairaudelle altistavia geenejä silloinkin, kun keskenään vuorovaikuttavia tekijöitä on suuri joukko.
Toinen Okserin kehittämän menetelmän etu on sen laskennallinen tehokkuus.
– Laskennallinen tehokkuus mahdollistaa menetelmän soveltamisen hyvin suurille aineistoille ja menetelmän käytön tavanomaisissa tietokoneissa. Skaalautuvuus on hyvin tärkeätä, kun geneettisen tiedon määrä kasvaa räjähdysmäisesti, Okser sanoo.
Okserin algoritmit soveltuvatkin kaikkein uusimpien ja vielä kehitteillä olevien hyvin dataintensiivisten menetelmien tuottaman geneettisen tiedon analysoimiseen.
Väitöskirjatyössä menetelmää on sovellettu sydän- ja verisuonisairauksiin ja autoimmuunisairauksiin kuten tyypin 1 diabetekseen liittyvillä todellisilla amerikkalaisilla ja suomalaisilla aineistoilla.
– Tutkimuksissa kyettiin osoittamaan, että uusi menetelmä on tarkkuudeltaan parhaiden olemassa olevien menetelmien veroinen ja skaalautuvuudeltaan aiempia menetelmiä parempi, Okser sanoo.
Menetelmästä kehitettiin myös Tieteellisen laskennan keskuksen CSC:n supertietokoneissa toimiva rinnakkaislaskentaversio, joka osoittaa menetelmän soveltuvan kaikkein suurimpienkin aineistojen analysointiin. Näin uusi menetelmä tehostaa merkittävästi nykyteknologian suurinta pullonkaulaa, data-analyysiä, ja tasoittaa tietä geeniteknologian kehitykselle.
Okserin työ kuuluu bioinformatiikan alaan ja se on tehty informaatioteknologian laitoksella Turun yliopistossa yhteistyössä Suomen molekyylilääketieteen instituutin ja Turun yliopistollisen sairaalan kanssa.
***
Keskiviikkona 19. elokuuta 2015 kello 12 esitetään Turun yliopistossa (Lambda-auditoriossa, ICT-talossa, Joukahaisenkatu 3-5) julkisesti tarkastettavaksi Master of Science Sebastian Okserin väitöskirja Scalable Feature Selection Applications for Genome-Wide Association Studies of Complex Diseases (Skaalautuva piirteidenvalinta ja sen sovelluksia koko genomin laajuisiin kompleksisten sairauksien tutkimuksiin). Virallisena vastaväittäjänä toimii professori Willem Waegeman belgialaisesta Ghentin yliopistopistosta ja kustoksena professori Tapio Salakoski Turun yliopistosta.
MSc Sebastian Okser on syntynyt 1982 New Yorkissa Yhdysvalloissa ja suorittanut ylioppilastutkinnon 2003 Brooklyn Technical High Schoolissa New Yorkissa. Master of Science –tutkinnon hän on suorittanut 2010 Turun yliopistossa. Väitös kuuluu bioinformatiikan alaan.
**
Kaikki Turun yliopiston tiedotteet: www.utu.fi/tiedotteet