Uusi hitaasti etenevä motoneuronitauti löydetty Suomesta (Väitös: LL Manu Jokela, 11.12.2015, neurologia)

Tutkimuksessa kuvattiin uudentyyppinen motoneuroninen sairaus (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy eli LOSMoN), joka toistaiseksi on todettu vain Suomessa. Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aikaisemmin kuvattu kirjallisuudessa.

 

Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.

 

– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään. Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, kertoo Manu Jokela, joka kuvasi entuudestaan tuntemattoman sairauden väitöstutkimuksessaan.

 

Geneettisen kytkentäanalyysin sekä yhden potilaan koko perimän läpiluennan avulla taudin aiheuttajaksi osoitettiin mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio.

 

– Sama geenivirhe, p.G66V mutaatio, löydettiin kaikilta 55 tutkitulta LOSMoN-potilaalta 17 eri suvusta. LOSMoN-sairauden taudinkuva ei muistuta ollenkaan tunnettuja mitokondriotauteja, joihin yleensä liittyy monien elinjärjestelmien, erityisesti aivojen ja lihaskudoksen, vaikeat toimintahäiriöt, Jokela sanoo.

– Useampi LOSMoN-potilas onkin alkuvaiheessa saanut ALS-diagnoosin. Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, korostaa Jokela.

 

Tämän vuoksi väitöskirjassa haluttiin selvittää voisiko lihasten sähköisen toiminnan tutkimisella EMG-laitteella sekä lihaskoepalan löydöksissä havaita diagnostiikan kannalta hyödyllisiä eroja LOSMoN- ja ALS-tautien välillä.

 

Tutkimuksessa havaittiin, että erään kämmenen alueen pienen lihaksen sähköiset löydökset neulatutkimuksessa ovat ALS- ja LOSMoN-potilailla merkittävästi erilaiset jo alkuvaiheessa. Lisäksi havaittiin, että LOSMoN-sairaudessa nähdään lihaskoepalassa normaalikokoisten nopeiden lihassyiden laajoja ryppäitä merkkinä uudelleenhermotuksesta, mutta ALS-potilailla vastaavia muutoksia ei havaittu. Muiden tutkimustulosten lisäksi EMG:n ja lihasbiopsian avulla voidaan siten saada tärkeitä vihjeitä LOSMoN-sairaudesta helpottamaan sairauden tunnistamista varhaisessa vaiheessa ja ohjaamaan tarvittaessa LOSMoN-geenin tutkimiseen.

 

Tutkimuksessa kuvattu täysin uudentyyppinen sairaus on toistaiseksi todettu vain Suomessa ja tulee siten luokittumaan uudeksi jäseneksi suomalaiseen tautiperintöön.  Kansainvälisessä perinnöllisten tautien tietopankissa (OMIM) tauti esiintyy SMAJ nimikkeellä (Spinal Muscular Atrophy Jokela type, #615048).

 

**

 

Perjantaina 11. joulukuuta 2015 kello 12 esitetään Turun yliopistossa (TYKS, U-sairaala, Korva- ja silmätautien luentosali, 12. krs, Kiinamyllynkatu 4-8, Turku) julkisesti tarkastettavaksi LL Manu Jokelan väitöskirja Late-onset spinal motor neuronopathy - a new neuromuscular disease. Virallisena vastaväittäjänä toimii professori Pentti Tienari Helsingin yliopistosta ja kustoksena professori Risto Roine Turun yliopistosta.

 

LL Manu Jokela on syntynyt vuonna 1983. Ylioppilastutkintonsa hän suoritti 2002 Korpilahden lukiossa ja lääketieteen lisensiaatin tutkintonsa 2008 Turun yliopistossa. Väitös kuuluu neurologian alaan.