Meduusan merkkiaine paljasti LPI-taudin soluvirheen toimintalogiikan (Väitös FM Minna Toivonen, 20.12.2013)
Turun yliopistossa väittelevä Minna Toivonen selvitti tutkimuksessaan harvinaisen perinnöllisen sairauden soluvirhettä. Tutkimus toi uutta tietoa myös elimistön toiminnasta normaalitilanteessa.
Turun yliopiston tiedote 12.12.2013
Tutkimuksessa selvitettiin harvinaisen, suomalaisilla potilailla alun perin kuvatun perinnöllisen LPI-taudin (lysinurinen proteiini-intoleranssi) soluvirhettä, jonka seurauksena tärkeä aminohappojen kuljetin ei pysty toimimaan normaalisti.
Toivonen osoitti erityyppisten virheiden vaikuttavan kuljettimen sijaintiin soluissa. Kuljettimen väärän sijainnin puolestaan todettiin alentavan solujen elinkykyä. Sen sijaan virheillä ei ollut vaikutusta vuorovaikutukseen kuljettimeen kiinnittyvän toisen rakenneosasen kanssa.
– Tutkin kuljettimen solunsisäisen sijainnin määrääviä tekijöitä ja siihen liittyvää säätelyä muun muassa liittämällä siihen Tyynenmeren meduusasta peräisin oleva fluoresoiva merkkiaine GFP, jonka tuottaman valon avulla rakenne pystyttiin erottamaan kokonaisissa soluissa, Toivonen kertoo.
LPI-tautiin liittyvä geenivirhe ja sen seuraus on tunnettu useita vuosia: tiettyjen aminohappojen imeytyminen ravinnosta on estynyt potilailla, koska heillä ei ole toimivaa kuljetinta soluissaan näille aminohapoille. Taudin seurauksena potilaat kärsivät hankalista ruoansulatuskanavan ongelmista, ammoniakkimyrkytyksestä ja proteiininpuutoksesta, joka ilmenee mm. kasvuhäiriönä.
– Pahimmillaan LPI-tauti voi johtaa vakaviin yleisoireisiin, jopa kuolemaan. Tutkimuksessani löysin lisätietoa taudin mekanismeista sekä menetelmistä, joilla voidaan tutkia rakenteiden sijaintia ja vuorovaikutusta soluissa. Tätä kautta harvinaista tautia tutkimalla saadaan myös uutta tietoa elimistön toiminnasta normaalitilanteessa, Toivonen sanoo.
***
Perjantaina 20. joulukuuta 2013 kello 12 esitetään Turun yliopistossa (Mikron auditorio, Kiinamyllynkatu 13) julkisesti tarkastettavaksi filosofian maisteri Minna Helena Toivosen väitöskirja ”Fluorescence-based imaging of cellular defect in lysinuric protein intolerance (LPI)” (Fluoresenssi-perusteiset kuvantamismenetelmät lysinurisen proteiini-intoleranssin (LPI) soluhäiriön tutkimuksessa). Virallisena vastaväittäjänä toimii dosentti, tutkimuspäällikkö Anu Jalanko Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta ja kustoksena professori Johanna Schleutker.
FM Minna Toivonen (os. Heinonen) on syntynyt 1974 Salossa ja kirjoittanut ylioppilaaksi Hermannin lukiosta Salosta 1993. Filosofian maisteriksi hän valmistui vuonna 2000 Turun yliopistosta. Toivonen toimii laboraattorina Turun yliopistossa. Väitös kuuluu lääketieteellisen biokemian ja genetiikan alaan.