Neurofibromatoosia sairastavilla on korkea syöpäriski
Suomalaisen tutkimusryhmän tulokset osoittavat, että perinnöllistä neurofibromatoosia sairastavilla on suuri syöpäriski ja vertailuväestöä huonompi ennuste paranemiselle. Tulokset on julkaistu Journal of Clinical Oncologyssa, joka on syöpätautien alan huippulehti.
Ykköstyypin neurofibromatoosi (NF1) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä harvinaissairauksista.
– Sairaus diagnosoidaan nykyisin yleensä lapsena, mutta edelleenkään kaikille aikuisille, joilla on neurofibromatoosi, ei ole tehty diagnoosia. Sairaus ilmenee tavallisimmin varhaislapsuudessa iholle ilmestyvinä vaaleanruskeina pigmenttilaikkuina, niin sanottuina maitokahviläiskinä, kainaloiden kesakoina ja murrosiän jälkeen iholle kasvavina hyvänlaatuisina neurofibroomakasvaimina, kertoo professori Juha Peltonen Turun yliopistosta.
Tuore tutkimus osoitti, että ykköstyypin neurofibromatoosia sairastavilla on suomalaiseen vertailuväestöön nähden noin viisinkertainen riski sairastua syöpään. Tutkimuksessa yhdistettiin Turun yliopiston ja Suomen Syöpärekisterin ainutlaatuisia rekisteriaineistoja ja tutkimusosaamista.
Suhteellinen syöpäriski on suurin lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joiden yleisimpiä syöpiä ovat aivokasvaimet ja ääreishermoista alkunsa saavat syövät. Neurofibromatoosia sairastavilla lapsilla on lähes 200-kertainen riski saada aivokasvain ja yli 2000-kertainen määrä ääreishermon syöpiä vertailuväestöön nähden.
– Neurofibromatoosipotilaista 38,8 prosenttia sairastuu johonkin syöpään 50 ikävuoteen mennessä. Vertailuväestössä vastaava luku on huomattavasti alhaisempi, vain 3,9 prosenttia, Peltonen kertoo.
Tutkimus vahvisti myös, että neurofibromatoosiin liittyy suurentunut riski sairastua rintasyöpään. Riski on suhteellisesti suurin nuoremmilla naisilla: alle 40-vuotiaiden naisten riski saada rintasyöpä on noin 11-kertainen vertailuväestöön nähden.
Suurentuneen riskin lisäksi syöpään sairastuneilla neurofibromatoosipotilailla on vertailuväestöä huonompi ennuste ja siten suurempi syöpäkuolleisuus.
– Tutkimustulokset osoittavat, että NF1-geeni on tärkeä syövän syntyyn liittyvä geeni, jonka osuutta muun muassa rintasyövässä on syytä tutkia lisää. Neurofibromatoosipotilaiden syöpäriskiä tuskin pystytään pienentämään, mutta huonomman ennusteen syitä on aiheellista selvitellä tarkemmin. Ennuste voi olla parempi, jos syöpä havaitaan varhaisemmassa vaiheessa, ja siksi neurofibromatoosipotilaiden ja heitä hoitavien lääkäreiden tulisi olla nykyistä paremmin tietoisia sairauteen liittyvästä syöpäriskistä, Peltonen sanoo.
Tutkimusryhmä sai tiedot suomalaisten neurofibromatoosipotilaiden syöpätapahtumista Suomen Syöpärekisteristä 25 vuoden jaksolta vuosilta 1987–2012.
Sama tutkimusryhmä on aiemmin osoittanut, että Suomessa yhdellä 2000 vastasyntyneestä on neurofibromatoosi. Suomessa on siten vähintään 1500 ihmistä, joilla on kyseinen sairaus.
Neurofibromatoosi aiheutuu neurofibromatoosigeenin mutaatioista eli geenivirheestä. Noin puolet potilaista on kuitenkin saanut sairautensa uuden mutaation takia, eli heidän vanhemmillaan ei ole neurofibromatoosia.
JV
Kuva: skeeze