Kihdin syyt löytyvät myös geeneistä
Elintavat ja lihavuus aiheuttavat kihtiä, mutta kihti on myös periytyvää. Tutkimus paljasti 18 perimän aluetta, jotka ovat yhteydessä kihtiin.
Akatemiaprofessori Olli Raitakarin Turun yliopiston Sydäntutkimuskeskuksessa koordinoima kansallinen LASERI-tutkimus kantaa kortensa kekoon osallistumalla aktiivisesti kansainvälisiin konsortioihin, joissa haetaan suurten väestöaineistojen avuilla sairauksiin liittyviä geenejä.
Tuoreimman niin sanotun genominlaajuisen konsortiotutkimuksen tulokset julkaistiin joulukuussa Nature Genetics -lehdessä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin virtsahappopitoisuuden geneettisiä säätelytekijöitä laajassa kansainvälisessä analyysissa, jossa yhdistettiin yli 140 000 tutkimushenkilöltä mitattuja geenitietoja seerumin virtsahappopitoisuuksiin.
Kihdissä virtsahappo kiteytyy niveleen
Koholla oleva seerumin virtsahappo on kihdin riskitekijä. Kihtiin liittyy kivulias niveltulehdus, joka aiheutuu virtsahapon kiteytymisestä nivelen sisään. Seerumin virtsahappopitoisuuteen vaikuttavat ympäristötekijät, kuten elintavat ja lihavuus, mutta sen pitoisuudet ovat myös vahvasti periytyviä.
Tutkimus paljasti 18 uutta perimän aluetta, joissa esiintyvät yleiset yhden emäsparin polymorfiat olivat yhteydessä seerumin virtsahappopitoisuuteen. Monet näistä vaihtelualueista olivat myös yhteydessä kihtiin sekä virtsahapon aineenvaihduntaan.
Tutkijat tekivät samalla yllättävän löydön. Monet löydetyt geenialueet liittyivät myös verensokerin homeostaasia sääteleviin aineenvaihduntareitteihin. Tämä löydös saattaa auttaa ymmärtämään aikaisempia havaintoja, joiden mukaan lääkkeet, jotka parantavat insuliiniherkkyyttä, alentavat usein myös seerumin virtsahappopitoisuuksia.
Viime vuosina valtavasti tietoa geenien ja sairauksien yhteyksistä
Tämänkaltaiset laajat genominlaajuiset väestötutkimukset ovat viime vuosina tuottaneet valtavan määrän uutta tietoa perimän ja sairauksien välisistä yhteyksistä.
Aika näyttää miten uusi biologinen informaatio jalostuu uusiksi hoitomenetelmiksi. Toivoa on, että tämäkin tutkimus osaltaan auttaa viemään tiedettä eteenpäin kehitettäessä menetelmiä kihdin ehkäisyyn ja hoitoon.
Suomalaistutkimuksista konsortiossa oli LASERI-tutkimuksen ohella mukana Terveyden- ja Hyvinvoinnin Laitoksen organisoima Terveys 2000 -tutkimus.
HA