Väitös (lastenpsykiatria): LL Laura Timonen-Soivio
Aika
7.2.2025 klo 12.00 - 16.00
LL Laura Timonen-Soivio esittää väitöskirjansa ”Synnynnäiset epämuodostumat ja oireyhtymät autismikirjon häiriössä” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 7.2.2025 klo 12.00 (Turun yliopisto, Educarium, EDU2-luentosali, Assistentinkatu 5, Turku).
Vastaväittäjänä toimii dosentti Pekka Tani (Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Andre Sourander (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on lastenpsykiatria.
***
Tiivistelmä väitöstutkimuksesta:
Väitöskirjassa kartoitettiin autismikirjon lapsilla esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia ja oireyhtymiä. Tutkimalla autismikirjon häiriöiden yhteyttä synnynnäisiin epämuodostumiin pyrittiin arvioimaan kriittisen ajankohdan vaihetta autismin kehittymiselle ja keskushermoston kehityksen häiriöille ulkoisten ja/tai geneettisten tekijöiden seurauksena.
Väitöskirjassa hyödynnettiin kansallisia rekistereitä (v.1987-2007), jotka mahdollistavat laajan väestön tutkimisen verrokkeineen. Pohjoismaisissa väestörekistereissä on järjestelmällisesti kerättyä tietoa yksilön koko elinkaaren ajalta. Lisäksi seuranta lasten- ja äitiysneuvoloissa on systemaattista ja mahdollistaa laajan tietopohjan tutkimuksen tueksi. Suuret aineistot, joita väestörekisterit tarjoavat, lisäävät tilastollisten analyysien voimaa ja siten myös niiden luotettavuutta. Tutkimuksessa käytettiin mm Hoitoilmoitusrekisteriä, Syntymärekisteriä, Väestörekisteriä ja Epämuodostumarekisteriä.
Tässä tutkimuksessa autismikirjon henkilöillä todettiin kaksi kertaa verrokkiväestöä enemmän synnynnäisiä epämuodostumia. Muun muassa pään, kasvojen, silmien ja keskushermoston epämuodostumia sekä huuli-suulakihalkioita esiintyi merkittävästi enemmän kuin väestössä keskimäärin. Synnynnäisillä epämuodostumilla todettiin olevan yhteyttä kaikkiin autismikirjon tutkittuihin alatyyppeihin. Yhteys oli kuitenkin vahvempi, jos autismikirjoon liittyi kehitysvammaisuus. Tutkimuksessa todettiin myös autismikirjon häiriön yhteys useisiin erilaisiin oireyhtymiin ja erityisesti oireyhtymiin, joiden ilmiasussa on poikkeavia piirteitä viitaten sekä autismikirjon moninaiseen etiologiaan että autismikirjon varhaiseen alkuun.
Autismikirjon häiriöissä esiintyy merkittävien epämuodostumien lisäksi myös pieniä ja merkitykseltään vähäisiä epämuodostumia, ja niiden tunnistaminen voi ohjata tarkempaan diagnostiikkaan, etiologisten tutkimusten kohdentamiseen ja oireyhtymien tunnistamiseen. Etiologinen pohdinta on jokaisen autismikirjon yksilön kohdalla tärkeää. Myös ei-kehitysvammaisten autistien tarkka tutkiminen on hyvä muistaa; tutkimuksemme osoitti, että heiltä löytyi enemmän epämuodostumia kuin verrokeilta. Autismikirjoon liittyviä oireyhtymiä on tärkeää tunnistaa, jotta niihin liittyvät muut mahdollisesti hoitoa vaativat lääketieteelliset ongelmat voidaan löytää ja huomioida. Synnynnäisten epämuodostumien tunnistaminen voi ohjata kliinikkoa myös tiettyjen geneettisten oireyhtymien tunnistamiseen ja mm. molekyyligeneettisten tutkimusten tarkempaan kohdentamiseen. Autismikirjon henkilön yksilöllisen ilmiasun tunnistaminen voi myös ohjata yksilöllisempään ja kokonaisvaltaisempaan hoitoon ja kuntoutukseen ja lisää myös tietoa häiriön etiologiasta ja patogeneesista.
Vastaväittäjänä toimii dosentti Pekka Tani (Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Andre Sourander (Turun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen. Väitöksen alana on lastenpsykiatria.
***
Tiivistelmä väitöstutkimuksesta:
Väitöskirjassa kartoitettiin autismikirjon lapsilla esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia ja oireyhtymiä. Tutkimalla autismikirjon häiriöiden yhteyttä synnynnäisiin epämuodostumiin pyrittiin arvioimaan kriittisen ajankohdan vaihetta autismin kehittymiselle ja keskushermoston kehityksen häiriöille ulkoisten ja/tai geneettisten tekijöiden seurauksena.
Väitöskirjassa hyödynnettiin kansallisia rekistereitä (v.1987-2007), jotka mahdollistavat laajan väestön tutkimisen verrokkeineen. Pohjoismaisissa väestörekistereissä on järjestelmällisesti kerättyä tietoa yksilön koko elinkaaren ajalta. Lisäksi seuranta lasten- ja äitiysneuvoloissa on systemaattista ja mahdollistaa laajan tietopohjan tutkimuksen tueksi. Suuret aineistot, joita väestörekisterit tarjoavat, lisäävät tilastollisten analyysien voimaa ja siten myös niiden luotettavuutta. Tutkimuksessa käytettiin mm Hoitoilmoitusrekisteriä, Syntymärekisteriä, Väestörekisteriä ja Epämuodostumarekisteriä.
Tässä tutkimuksessa autismikirjon henkilöillä todettiin kaksi kertaa verrokkiväestöä enemmän synnynnäisiä epämuodostumia. Muun muassa pään, kasvojen, silmien ja keskushermoston epämuodostumia sekä huuli-suulakihalkioita esiintyi merkittävästi enemmän kuin väestössä keskimäärin. Synnynnäisillä epämuodostumilla todettiin olevan yhteyttä kaikkiin autismikirjon tutkittuihin alatyyppeihin. Yhteys oli kuitenkin vahvempi, jos autismikirjoon liittyi kehitysvammaisuus. Tutkimuksessa todettiin myös autismikirjon häiriön yhteys useisiin erilaisiin oireyhtymiin ja erityisesti oireyhtymiin, joiden ilmiasussa on poikkeavia piirteitä viitaten sekä autismikirjon moninaiseen etiologiaan että autismikirjon varhaiseen alkuun.
Autismikirjon häiriöissä esiintyy merkittävien epämuodostumien lisäksi myös pieniä ja merkitykseltään vähäisiä epämuodostumia, ja niiden tunnistaminen voi ohjata tarkempaan diagnostiikkaan, etiologisten tutkimusten kohdentamiseen ja oireyhtymien tunnistamiseen. Etiologinen pohdinta on jokaisen autismikirjon yksilön kohdalla tärkeää. Myös ei-kehitysvammaisten autistien tarkka tutkiminen on hyvä muistaa; tutkimuksemme osoitti, että heiltä löytyi enemmän epämuodostumia kuin verrokeilta. Autismikirjoon liittyviä oireyhtymiä on tärkeää tunnistaa, jotta niihin liittyvät muut mahdollisesti hoitoa vaativat lääketieteelliset ongelmat voidaan löytää ja huomioida. Synnynnäisten epämuodostumien tunnistaminen voi ohjata kliinikkoa myös tiettyjen geneettisten oireyhtymien tunnistamiseen ja mm. molekyyligeneettisten tutkimusten tarkempaan kohdentamiseen. Autismikirjon henkilön yksilöllisen ilmiasun tunnistaminen voi myös ohjata yksilöllisempään ja kokonaisvaltaisempaan hoitoon ja kuntoutukseen ja lisää myös tietoa häiriön etiologiasta ja patogeneesista.
Viestintä