Manu
Jokela
Docent, Faculty of Medicine
MD, PhD, neurologist
Contact
Areas of expertise
neuromuscular disorders
Research
motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders
Publications
Characterization of novel CASQ1 variants in two families with unusual phenotypic features (2025)
Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism (2025)
Acta Neuropathologica Communications
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T (2025)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Municipality-level incidence of clinically diagnosed amyotrophic lateral sclerosis, multiple sclerosis and Parkinson's disease (2025)
Journal of the Neurological Sciences
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Novel SCN4A Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia (2025)
European Journal of Neurology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Hermo-lihasliitoksen sairaudet (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease (2024)
Brain
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Kongenitaaliset myopatiat (2024)
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia (2024)
Neuromuscular Disorders
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )